线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrialDNAdepletionsyndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织......

目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析，探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA，采用高......

线粒体DNA耗竭综合征(MDS)是由核基因突变导致线粒体DNA(mtDNA)合成数量严重减少，从而导致受累组织和器官能量产生障碍为特点的一类......

目的探讨TWNK(或C10orf2)相关线粒体DNA耗竭综合征7(mitochondrial DNA depletion syndrome 7，MTDPS7)的临床特征和基因突变情况。......

目的探讨TK2相关线粒体DNA耗竭综合征的临床和病理特征、诊断及预后，提高对该病的认识。方法报道2例基因和病理检查确诊的TK2相关肌......

胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时，结合胆红素>1 mg/dL(17.1 μmol/L)；或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)......

目的总结1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的护理经验。方法加强低血糖的病情观察及处理,饮食方案的制定及营养指标监测,大量腹水的护理......

患儿,男,14月龄,因"发现发育迟缓并倒退11个月"就诊。3月龄时,患儿抬头不稳;7月龄时,抬头不如以往,不会坐;9月龄时,出现喂养困难、......

该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析......

目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的......

目的分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临......

代谢性肌病是由先天缺陷导致的一类由于体内糖原、脂类、线粒体等产能物质发生异常而引起的疾病。代谢性肌病主要包括三类：线粒体肌......